Elkészült az élet könyve

Az emberi génállomány utolsó kromoszómáját is sikerült szekvenálnia az 1990-ben elindított Human Genome Projectnek (HGP), így most már teljesnek mondható géntérképünk.

A szóban forgó, génállományunk közel 8%-át kitevő 1-es kromoszóma az egyik legnagyobb az embereknél, közel kétszer annyi génnel rendelkezik, mint átlagos társai. Több mint 350 betegséggel hozható kapcsolatba, köztük daganatos megbetegedésekkel, vagy olyan kórokkal mint az Alzheimer-, vagy a Parkinson-kór.


Számozott kromoszómáink, valamint az X és Y kromoszómák
A nemzetközi kutatás eredményeként először 2001-ben jelent meg a géntérkép egy vázlata, majd 2003-ban már egy jóval pontosabb változattal rukkolt elő a HGP, azonban ekkor még mindig akadtak felderítetlen területek. Ezt követően 22 számozott kromoszóma, valamint az X és Y kromoszómák elemzése végül pótolta a hiányosságokat, a sorozatot az 1-es kromoszóma zárta le. A térkép elkészítése nem kevesebb mint 10 évébe telt a Dr. Simon Gregory által vezetett 150 fős tudóscsoportnak, most azonban akárcsak a projekt többi része, bárki számára elérhető.

A Nature legfrissebb számában közzétett végeredmény szerint legnagyobb kromoszómánk 3141 génből áll, melyből több mint 1000 teljesen új a tudomány számára. Ezen felül a tudósok 4500 új SNP-t, egyszerű nukleotid polimorfizmust azonosítottak. Ezek az emberi DNS szekvencia variációi, melyek genetikai variációink 90%-át teszik ki. Az SNP nagy segítséget jelent az orvosi kutatásokban és gyógyszerfejlesztésekben, mivel számtalan utalást rejt, miért érzékenyebbek egyes emberek olyan betegségekre mint a rák vagy a malária. Emellett segítséget nyújt a kezelés legjobb módszereire és a gyógyszerekre való reakció előrejelzésében.

A géntérképre a HGP az élet könyvének első köteteként tekint, és már a következő előkészületein dolgoznak, melyben értelmezik a géneket, egymással való kölcsönhatásaikat, rendszerként való működésüket. Ez új távlatokat nyithat meg a gyógyászatban.

Mint fentebb is említettük, a géntérkép utolsó kromoszómája több betegséghez köthető, hiánya gyakran tapasztalható különböző rákos megbetegedésekben, emellett szerepet játszhat a magas koleszterin szint kialakulásában valamint a már említett Alzheimer- és Parkinson-kórban. Az 1-es kromoszóma betekintést nyújt a kromoszómák biológiájába, evolúciónkba és egészségünkbe.