Mind mutánsok vagyunk

Mindannyiunknak legalább 100 új mutációja van a DNS-ében, állítja egy új kutatás.

A Current Biology szaklapban megjelent tanulmány az elmúlt 70 év mutációinak arányát próbálta a lehető legjobban megbecsülni, a genetikai szekvenálás legújabb vívmányainak köszönhetően ugyanis végre megbízható képet alkothattak a tudósok a változásokról. Felfedezéseik új kezeléseket eredményezhetnek és betekintést nyújtanak evolúciónk legfrissebb szakaszaiba.

1935-ben a modern genetika egyik atyja, J. B . S. Haldane egy vérzékenységgel küzdő csoportot tanulmányozott. Akkori becslése szerint körülbelül 150 új mutációt hordoztak az emberek. Mások a csimpánzok DNS-ét vizsgálták, hogy megpróbáljanak általános következtetéseket levonni az emberekre vonatkozóan, az újgenerációs szekvenálási technika azonban lehetővé tette a tudósoknak, hogy sokkal közvetlenebb és megbízhatóbb kalkulációkat készítsenek.

A kutatócsoport két kínai férfi Y kromoszómájának génjeit vizsgálta meg. Tudták, hogy a két férfi távoli rokonságban áll egymással, közös ősük 1805-ben született, 13 generációval ezelőtt. Miután a gének ezreiből kiszűrték a két férfi közötti különbségeket - mindössze tizenkettőt - majd arányba állították a teljes emberi génállomány méretével, arra a következtetésre jutottak, hogy személyenként 100-200 mutáció alakult ki, ami meglepő módon egybevág Haldane becslésével.

"Néhány évvel ezelőtt elképzelhetetlen lett volna az az adatmennyiség, amit előállítottunk " - nyilatkozott a BBC-nek az egyik tudós, dr. Yali Xue, a cambridgeshire-i Wellcome Trust Sanger Intézet munkatársa, aki emellett a legnagyobb vívmányként a kisszámú mutáció felfedezését értékelte. Utóbbi különösen érdekes, felgyorsult világunktól ugyanis nagyobb arányú mutációt vártak.

Az új mutációk néha súlyos megbetegedésekhez vezethetnek, mint a rák. A kutatók remélik, felfedezésükkel megoldást találhatnak a mutációk csökkentésére és betekintést nyerhetnek az emberi evolúcióba. "Az új mutációk az öröklött változások forrása, olyasvalamié, ami betegségekhez és rendellenességekhez vezethet, továbbá meghatározza az evolúciós változások természetét és sebességét" - magyarázta Joseph Nadeau, az amerikai Case Western Reserve Egyetem kutatója, aki nem vett részt a tanulmányban, azonban igen izgalmasnak nevezte az új kutatást. "Végre megbízható becsléseket kapunk a genetikai jegyekről, ami rendkívül fontos ahhoz, hogy megtudjuk kik is vagyunk genetikailag."