Génmódosítással kezelhető az amiloidózis

Erre utalnak az első eredmények, a legfőbb előny az egyszeri beavatkozás.

A génmódosítás kapcsán az utóbbi néhány évben több érdekes fejleményről is beszámoltunk, nem is olyan rég arról írtunk, hogy már a HIV ellen is ilyen módszerrel küzdenének. Eközben folyamatosan zajlik a munka a CRISPR-Cas9 tökéletesítésén, a szervezetbe való bejuttatás eljárásának javításán, most azonban egy újabb betegség kapcsán láthatunk reményt keltő adatokat.

Június végén tették közzé a brit és új-zélandi kutatókból álló csapat első eredményeit a The New England Journal of Medicine lapján, ebben pedig arról olvashatunk, hogy egy kisebb, mindössze 6 fő bevonásával lezajlott kísérlet igencsak pozitív számokat mutatott. A szakemberek ennek során a transztiretin amiloidózis (ATTR amiloidózis) betegség által sújtott pácienseket kezeltek egy új eljárással, amely mindössze egyetlen beavatkozást igényelt, ellentétben a meglévő, széles körben használt módszerekkel. Ezen betegség kiváltó oka a máj által termelt, instabillá váló fehérje, annak fokozatos felgyülemlése, amely idővel számos eltérő tünetet okoz, ezek között jelenik meg az idegkárosodás és a szívelégtelenség, de problémák a központi idegrendszert, a vesét, a szemet, valamint a gyomor- és bélrendszert is érinthetik. A meglévő eljárásokkal 80 százalékkal csökkenthető ezen fehérje termelése, ez azonban folyamatos kezelést igényel, ezért is lenne nagy előrelépés a génmódosítás sikeres alkalmazása.

A kísérlet során azt mutatták ki, hogy a fehérje termelésének szintje 87 százalékkal esett vissza, ehhez pedig „mindössze” arra volt szükség, hogy a májba juttassák az mRNA-utasításokat tartalmazó nanorészecskéket, ezzel ugyanis azt érjük el, hogy a megfelelő enzimek előállításával saját sejtjeink inaktiválják a káros folyamatért felelős gént, leállítva fehérje termelését. Érdemes megjegyezni, hogy ez mindössze egyetlen eljárási módot jelent, egyéb csapatok (eltérő betegségek kapcsán) sejtek kivételével és azok módosításával, majd pedig azok beültetésével, illetve vírusok alkalmazásával igyekeznek ugyanezt elérni, viszont ezen a téren továbbra is problémát jelent, hogy a szervezet nem minden részét tudjuk elérni ugyanazon hatékonysággal. A máj viszonylag könnyű célpontot jelent, hiszen az rögtön felveszi a bejuttatott nanorészecskéket, viszont például az agy esetében ez már jóval nagyobb kihívást jelent.

A Regeneron kutatóival közösen dolgozó Intellia Therapeutics szakemberei eközben arra is szeretnének választ kapni, hogy az mRNA-eljárással kiváltható-e a csontvelő-átültetés, illetve hogy ez mennyiben alkalmazható a hemofília és egyéb problémák esetén.