Hogyan formálják a gének az arcunkat?

Tudósok kezdik megérteni, miért különbözik annyira egyik ember arca a másikétól. Egereket tanulmányozó kutatók több ezer parányi területet fedeztek fel a DNS-ben, melyek befolyásolják az arc berendezésének fejlődését. A tanulmány azt is bemutatja, hogyan alakítható az arc formája a genetikai anyag módosításával.

A Science-ben publikált felfedezések segíthetnek a kutatóknak megismerni a születéskori archibák kialakulása mögött megbújó folyamatokat. Bár a kutatást állatokkal végezték, a kutatók szerint az emberi arc is hasonlóan fejlődik. "Az próbáljuk kitalálni, hogyan ágyazódtak be az emberi DNS-ben az arcot felépítő utasítások" - nyilatkozott a BBC-nek Axel Visel, a kaliforniai Lawrence Berkeley Nemzeti Laboratórium Genetikai Intézetének professzora. "Valahol ott kell lennie egy tervrajznak, ami meghatározza, hogyan néz ki az arcunk"

A nemzetközi csapat több mint 4000 elemet, úgynevezett "fokozókat" (enhancer) talált az egerek génállományában, melyek szerepet játszhatnak az arci megjelenésben. A DNS-nek ezek a parányi területei kapcsolóként viselkednek, ki- és bekapcsolva a géneket, melyek közül kétszázat sikerült pontosan beazonosítani, hol és hogyan működnek az egereknél. "Az egérembriókban pontosan látjuk, hol kapcsol be egy gént ez a kapcsoló az arc fejlődése közben" - tette hozzá Visel professzor.

A kutatók azt is megvizsgálták, mi történik, ha három genetikai kapcsolót eltávolítanak az egerekből. "Ezek az egerek is egészen szokványosnak tűntek, az embereknek azonban elég nehéz felfedezniük az egyes egerek arca közötti különbségeket" - magyarázta Visel professzor. "Ezt a problémát CT letapogatással tudjuk kiküszöbölni, amivel tanulmányozhatjuk a módosított egerek koponyáinak formáit"

A génmódosított és a normális egerek összehasonlításából megállapították, hogy a változások nagyon kicsik, a CT azonban rendkívül pontos méréseket tesz lehetővé, így megfigyelhető volt, hogy egyes esetekben hosszabb vagy rövidebb koponyák alakultak ki, míg másoknál az arc vált keskenyebbé vagy szélesebbé.

Ezeknek a genetikai folyamatoknak a megismerése és feltérképezése bemutathatja, hogyan siklanak félre a dolgok az embriók fejlődése során az anyaméhben, az arc rendellenes fejődését eredményezve. "Sokféle koponyadeformitásos születési rendellenesség van, a nyúlszáj és a farkastorok a leggyakoribbak" - mondta Visel professzor. "Ezeknek súlyos kihatásai vannak az érintett gyerekek életére. Befolyásolják a táplálkozást, a beszédet, kiterjedt műtéti beavatkozást igényelhetnek, nem is szólva a pszichológiai hatásokról"


Ezek egy részét genetikai mutációk okozzák, a kutatók pedig meg akarják érteni, hogyan működnek ezek a genetikai kapcsolók. Visel professzor szerint a tudomány még csak az elején jár az arc kialakulása mögötti folyamatok megismerésének, ezek a kezdeti eredmények azonban arra utalnak, hogy egy rendkívül összetett folyamatról van szó. Ugyancsak elmondta, a közeli jövőben valószínűtlen, hogy a DNS-ből meg tudnák állapítani bárkinek a pontos külalakját, vagy akár a szülők módosíttatni tudnák születendő gyermekük arcvonásait.