Elkészült egy 115 évet élt ember genomja

Tudósok elkészítették a világ egyik legidősebb emberének, egy 115 esztendős nőnek a teljes géntérképét. A halálakor a világ legidősebb embereként számon tartott hölgy elméje meglepően fiatalos volt, semmi jelét nem mutatta a demenciának, amiből a szakértők arra következtetnek, hogy a genomban ott rejtőzhet az a gén, ami védelmet nyújt a szellemi hanyatlás kialakulása ellen, további elemzésekkel pedig arra is utalásokat találhatnak, miért születnek egyesek az átlagosnál jóval hosszabb életet biztosító génekkel.

Több mint tíz év telt el az emberi genetikai kód első vázlatának közzététele óta, azóta talán néhány száz egyén génjeit sikerült teljes egészében feltérképezni, közülük is a legidősebb a személyazonosságát titokban tartó hölgy - a kutatók W115-ként hivatkoznak rá, aki testét az orvostudománynak ajánlotta fel, lehetővé téve agya és egyéb szervei, valamint teljes genetikai kódja tanulmányozását.

A genetikai vizsgálatot vezető dr. Henne Holstege, az amszterdami VU Egyetem Orvosi Központjának klinikai genetikai karának kutatója szerint alanyuk több ritka genetikai változással is rendelkezett DNS-ében. Ezek szerepe még nem tisztázott, de úgy tűnik, van valami a génekben, ami védelmet nyújtott a demencia és az idős kor más betegségeivel szemben. "Tudjuk, hogy különleges, agyában semmilyen jele nem volt az Alzhaimer-típusú betegség kialakulásának" - nyilatkozott Holstege a BBC-nek. "Lennie kellett valaminek a testében, ami megvédte a demenciától. Úgy véljük, léteznek hosszú életet és az Alzheimer ellen védelmet biztosító gének"

W115 koraszülött volt, akitől születésekor a kor orvosi fejlettségének fényében nem is várták, hogy egyáltalán életben marad, ennek ellenére hosszú és egészséges életet élt, csupán 105 éves korában vonult be egy idősek otthonába. Halálát végül gyomorrák okozta, bár 100 esztendős korában mellrákkal is kezelték. 113 éves korában tesztelték le mentális képességeit, ami meglepetésre egy 60-75 éves nő teljesítményét tárta a szakemberek elé. A halál utáni vizsgálatok során az orvosok nem észlelték demencia jeleit, sem az erek elmeszesedését.

A holland csoport elkészítette a hölgy teljes génszekvenciáját, hogy a tudósok további elemzéseket végezhessenek rajta. "A világ legidősebb asszonya génállományának szekvenálása fontos kiindulópont a DNS variációk és a hosszú, egészséges életet fenntartó folyamatok közötti kapcsolatok megismerésében" - kommentálta a tanulmányt dr. Jeffrey Barrett a cambridge-i Sanger Központ genetikusa. "Ahhoz azonban, hogy ténylegesen megértsük a mögöttes biológiát, több száz, vagy ezer ember DNS szekvenciáit kell átvizsgálnunk"