Azonosították az élet­hez nélkü­löz­he­tetlen géneket

Elkészült a világ első "minimalista" genomja, vagyis a legparányibb lecsupaszított DNS, ami még képes az élet támogatására. A J. Craig Venter Intézet felfedezése megdöbbentő, vagy inkább kijózanító üzenetet hordoz, a tudomány ugyanis még ennek az "alapkészletnyi" gén harmadának sem ismeri a funkcióit.

A híres - többek szerint hírhedt - genetikus, Craig Venter által alapított intézet régóta dolgozik az élet számára alapvető készletnek a meghatározásán, ami gyakorlatilag minden földi élőlényben közös, beleértve minket, embereket is.

Egy lény, ami ebből a minimál - bármely, a természetben előfordulónál egyszerűbb sejtből épül fel, segíthet az élet alapfunkcióinak tanulmányozásában, szemügyre véve minden egyes gént. Általa betekintést nyerhetnek a tudósok, hogyan kaphatnak új célokat a gének, avagy a semmiből alkothatnak genomokat a gyógyászat, az energiaipar, vagy akár az éghajlatváltozás elleni küzdelem szolgálatába állítva azokat. "A munkánk jelentősége abban rejlik, hogy egy lépést tettünk az élő sejtek működésének teljes megértése felé" - mondta Clyde Hutchinson, a tanulmány egyik vezetője. "Ha valóban sikerül megértenünk a sejt működését, akkor képesek leszünk a sejtek hatékony tervezésére"

A biomérnökök nagy ovációval fogadták az eredményeket, sokan azonban az egész elképzeléssel szemben szkeptikusak. "Egy mérföldkőhöz értünk, de a piac fogja megmondani a valós értékét" - fogalmazott óvatosan George Church a Harvard orvosi karának tanára.


Craig Venter
A minimál sejt, ami a JCVI-syn3.0 jelzést kapta 473 génből áll, ami legalább 50 génnel kisebb, mint a természetben előforduló legegyszerűbb sejt, a Mycoplasma genitalium a maga 525 génjével. A mesterséges minimál sejt azonban bizonyítottan életképes, növekszik és osztódik, sejthalmazokat alakítva ki a laboratóriumi táptalajban.

A kísérlet Venter csapatának 2010-es tanulmányára épül, amiben előállították az első élő baktériumot egy számítógépen megalkotott genom szintetikus másolatával. Ez a baktérium volt a JCVI-syn1.0. Venter és munkatársai, köztük Hutchinsonnal elhatározták, hogy a még életképes minimumig csökkentik a JCVI-syn1.0 901 génből álló genomját. Az első kísérletük kudarcot vallott. "Minden tervezetünk csődöt mondott, mivel azokat a meglévő tudásbázisunkra alapoztuk" - mondta Venter.

Felülvizsgálva koncepcióikat kiderült, hogy több gén, amit nem tartottak létszükségletűnek, valójában nélkülözhetetlen, azonban mivel párokban fordulnak elő, az organizmus akkor is képes a túlélésre, ha a pár egyik tagját eltávolítják. Ennek felismerését követően sokkal egyszerűbbé vált a genom lecsupaszítása, miközben az adott sejt továbbra is életképes maradt.

A legnagyobb meglepetés abból adódott, hogy a létfontosságúnak bizonyuló sejtek 31 százalékának tényleges funkciójáról gyakorlatilag a leghalványabb fogalmunk sincs. "Mindez azt jelenti, hogy az alapvető biológiának csupán kétharmadát ismerjük, ami rendkívüli fontos lecke számunkra" - tette hozzá Venter.

Nehéz megmondani, hogyan kerülhették el a biológiai kutatások figyelmét ilyen univerzális fontosságú gének ilyen hosszú időn át. Elképzelhető, hogy ismert funkciókat kódolnak, de nem elég hasonlatosak más organizmusok már felismert egyenértékű génjeihez. "Ennyi ismeretlen funkció nélküli gén felfedezése nyugtalanító, de izgalmas is egyben, mivel azt bizonyítják, hogy még sokat kell tanulnunk" - mondta Alistair Elfick, a brit Edinbourgh Egyetem biomérnöke. "Olyan ez, mint egy biológiai 'sötét anyag'" A felfedezés az első lépés ennek a hiányzó tudásnak a pótlása felé, Venter csapatának jelenleg az a szándéka, hogy meghatározzák a "rejtélyes" gének funkcióit.

A minimál sejt legtöbb ismert funkcióval rendelkező génje fehérjéket állít elő a túlélés érdekében, vagy a genom duplikáció pontosságát felügyeli a sejt osztódásakor. A további ismert funkciókkal rendelkező gének főként a sejtmembránban tevékenykednek, a tápanyagokat energiává alakításáért felelve. Elfick szerint a "létfontosságú" definíciója jelentősen változhat a jövőben, az organizmus környezetétől vagy életstílusától függően. Venter mesterséges organizmusa egyfajta bakteriális paradicsomi állapotban született, tele tápanyagokkal. Egy ennél zordabb környezetben a túléléshez jóval több génre lehet szükség.


Eközben Paul Freemont, az Imperial College London Szintetikus Biológiai és Innovációs Központjának igazgatója a JCVI-syn3.0 és a legkisebb természetben fellelhető genommal rendelkező M. genitalium összevetését szorgalmazza, hogy lássák, mely gének vannak átfedésben egymással.

A média gyakorta titulálja az efféle kísérleteket egyfajta isteni szerep gyakorlásának, ami aggályos lehet a környezetre és az emberiségre egyaránt. "Ha már Istent játszanánk, akkor azt kell mondanom, hogy elég gyenge teljesítményt nyújtunk" - válaszolt Elfick. "A természetben már létező dolgok racionalizálása nem túl istenszerű, inkább csak egy egyszerű gyakorlat"

Emellett a szóban forgó szintetikus sejttel kapcsolatban sincsenek aggályai. "Rengeteg organizmus van körülöttünk, melyek miatt jobban kell aggódnunk"