Elkészült a teljes emberi géntérkép

Az emberi génállományt szekvenciáján dolgozó kódtörők nyilatkozata szerint befejezték munkájukat, két évvel a tervezett határidő előtt. Bejelentésük kevesebb, mint három évvel a "durva vázlat" után érkezett, mely publikálását akkor világszerte üdvözöltek.
2000 júniusában, amikor Tony Blair, a brit miniszterelnök, majd Bill Clinton, az Egyesült Államok akkori elnöke is méltatta a vázlat közzétételét, amelyben az "élet könyvének" 97 százalékát olvashattuk.

A dekódolás most látszólag 100 százalékosan készen áll. Nem maradtak lényeges lyukak a hárommilliárd alapegységet számláló láncolatban, ami felépíti kromoszómáinkat és meghatározza biológiánkat. De továbbra is vannak olyan rések, amik betöltetlenek maradtak, mivel technikailag megvalósíthatatlanok, azonban "ez csupán 1,5 százalék körüli. Ezt határoztuk meg célvonalként, amikor belekezdtünk ebbe a vállalkozásba, és ezt el is értük" - idézi a New Scientist magazin Dr. Francis Collins-t, az Egyesült Államok Nemzeti Emberi Génkutató Intézetének igazgatóját.


Francis Collins, a Nemzeti Emberi Génkutató Intézet igazgatója
A Wellcome Trust Sanger Institute, az egyetlen brit intézet, mely részt vett a nemzetközi törekvésben, a szekvencia közel egyharmadát készítette el, így ők vállalták a legnagyobb részt a projektből. Igazgatója, Allan Bradley professzor elmondta az emberi géntérkép befejezése csak egy alapvető lépés volt a hosszú úton, azonban a végleges egészségügyi haszna rendkívüli lesz.

"Csupán a munka egy része, az egyik kromoszóma szerkezetének elkészítése máris felgyorsította a cukorbetegségben, leukémiában és gyermekkori ekcémában érintett gének keresését. Nem számíthatunk azonnali hatalmas áttörésekre, azonban kétségtelenül nekikezdtünk az életkönyv egyik legizgalmasabb fejezetének" - mondta.

Az amerikai intézetek is nagyban hozzájárultak a dekódolási programhoz. Dr. Collins, szintén az információkból származó, hosszú távon kamatozó nyereségekre mutatott rá. "Amit most kaptunk, az egy örökkévalóságra szól" - mondta. Amikor az Emberi Génállomány Projekt hivatalosan elindult, voltak, akik legalább 20 évet jósoltak a befejezésig. A szuperszámítógépek azonban nagymértékben felgyorsították a folyamatot, amihez vitathatatlanul hozzájárult a magánfinanszírozású Celera Genomics-szal kialakult versenyhelyzet.


Junichiro Koizumi, Japán miniszterelnöke (jobbra), kezében az emberi géntérképet tartalmazó CD-lemezekkel, melyeken 35-40 ezer gén 3,12 millárd párosítása van
Az elmúlt három év célja a DNS szekvencia réseinek befedése és az adatok "korrektúrája", hogy előállíthassanak egy "arany szabványt" ami információt nyújt az elkövetkező években a genetikai kutatások számára. "A projekt elképesztően magas minőségi szintent ért el" - tette hozzá Dr. Jane Rogers a Sanger Intézet szekvencia készítő részlegének vezetője. " Már a működő vázlat lehetővé tette a kutatóknak hogy biomedikai projektek tömegeit indítsák be. Most rendelkezésükre bocsátjuk a végterméket, ami még nagyobb segítséget jelent." A gének azonosítása innentől kezdve évek helyett mindössze napokat vehet igénybe.