Nem sokkal nagyobb a génállományunk a földigilisztáénál

Az embernek mindössze 20000 génje lehet, ami töredéke a korábbi becsléseknek, jelentette be egy tudósokból álló nemzetközi konzorcium.

A csapat az ember genetikai kódjának génekben gazdag részének elemzését tette közzé, melynek elkészítése 1990-ben vette kezdetét és 2001 februárjában fejeződött be. "Úgy tűnik az emberi génállomány mindössze 20 - 25 ezer proteinkódoló gént tartalmaz" - jelentették a kutatók, nem palástolva meglepettségüket. Négy évvel ezelőtt még úgy vélték az ember génállománya 100 000 körüli számú génből tevődik össze. A projekt 2001-ben publikált vázlata ezt az értéket azonban már jelentősen csökkentve, 40 000 körülire becsülte a gének számát.

Összehasonlítás gyanánt egy egér vagy egy patkány 30 000 génnel rendelkezik, bár valószínűleg ezt a számadatot is újra le kell ellenőrizni. Egy másik laboratóriumi élőlény, a nem sokra tartott földigiliszta 19 000 körüli génnel van felruházva, míg a gyümölcslégy 13 000-rel, legalábbis a legutóbbi becslések szerint.

Két csapat, a Nemzetközi Emberi Gén Szekvenáló Konzorcium (IHGSC) és egy amerikai magán cég, a Celera versengett az első teljes géntérkép elkészítéséért. Az IHGSC egy lépésről-lépésre metódussal igyekszik kibogozni a géntérképet, ami lassú, azonban körültekintőbb, mint a Celera által alkalmazott gyors "vadászpuska" módszer, ami géntömböket vesz, kikódolja, majd újra összeállítja a darabokat, mint egy kirakós játékot.

A Nature brit hetilapban közzé tett tanulmányban az IHGSC szerint géntérképük génekben gazdag részének átfogó, fáradságos ellenőrzése számos hibát és ellentmondást hozott felszínre. Már csupán 341 rés maradt a 2,85 milliárd bázispárból álló kódban, ami pontossági nagyságrendjét tekintve egy hibát jelent 100 000 bázisban. Ez a szabatosság a csapat szerint azt jelenti, hogy ez a lecsiszolt szekvencia lesz a standard az elkövetkező évtizedekben. A kutatók remélik, hogy egy rendkívül megbízható adatforrást sikerül megalkotniuk, amit felajánlanak a közjavára, a betegségek genetikai okainak valamint a gyógyításukra alkalmas gyógyszerek kutatásaihoz.

Az IHGSC és a Celera eltérő módszerei hatalmas vitát robbantottak ki, amit nagyjából a teknős és a nyúl meséjével lehet jellemezni. Egy tanulmány szerint a "vadászpuska" technika - amit most már sok kutatócsoport is átvett - nem lehet olyan pontos, mint ahogy azt a Celera állítja. Az összerakós játék elv számos átfedést vagy ismétlődést tartalmaz, ami hamis képet fest egy organizmus génállományáról. Sokak szerint a két módszer egybeolvasztása lenne a legcélravezetőbb.

A következő feladat a heterokromatin szekvenálása, a génállomány azon része, ami nem bővelkedik génekben, viszont itt találhatók a "hulladék" vagy "csendes" DNS-ek, melyek szerepe még nem ismert. A heterokromatin körülbelül egyötödét teszi ki az emberi géntérképnek, ennek letisztítása akár hat évet is igénybe vehet.