A törékeny X kromoszóma szindróma, mely az egyik leggyakoribb formája az öröklött retardáltságnak (1/1500 férfi, 1/2500 nõ), az FMR-1 nevû génben három bázisnyi (CGG-arginin) ismétlõdés miatt bekövetkezõ kópiaszám növekedés eredménye. A törékeny X kromoszómát hordozó férfiak kb. 20%-a fenotípusosan normális (normally transmitting males - NMTs) és lányaik fiain jelentkezik a betegség. Úgy tûnik, hogy 50 ismétlõdés felett pontatlan az ember replikációs rendszere.